甲状腺是人体最大的内分泌腺，先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲减，是儿科常见的内分泌疾病之一，我国自20世纪80年代开始进行先天性甲减的新生儿筛查，随着筛查方法的不断改进灵敏度不断增加，检出率提高。发病率亦有所上升，由1991年的1/4076到2011年的1/2171，平均发病率为1/2100。

　　先天性甲减患儿主要临床特点有：生长发育迟缓、智能落后和代谢功能低下。不同时期的先天性甲状腺减退症的患儿临床表现有所不同。

　　1、?新生儿期 ?

　　母孕期胎动少，常为过期产，出生体重常大于第90百分位，前、后囟大，胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长常为先天性甲减新生儿期最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等。

　　2、?典型症状 ?

　　多数先天性甲减患儿在出生半年后出现以下典型症状：①特殊面容和体态:表情呆滞，面容苍黄，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门闭合及出牙延迟。②神经机能发育落后：智力发育低下，表情呆板；运动发育迟缓，坐、立、走、时间延迟。③生理代谢机能低下：精神差，食欲差，嗜睡，少动，少哭体温低、脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，心脏扩大，腹胀，便秘，第二性征发育延迟等。

　　3、?地方性先天性甲减

　　患儿在胎儿期即因碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。临床表现有两种，可相互交叉重叠：①神经型：出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减退的其他表现不明显，身材正常。②粘液型：有显著的甲减表现，特殊的面容的体态，便秘及粘液性水肿突出，生长发育和发育明显落后，水肿为主，智力发育落后，约28%的患儿伴有甲状腺肿大。

　　重庆仁品耳鼻喉医院医生指出由于先天性甲减造成的脑损伤不可逆，所以家长应及早通过新生儿筛查来进行早期诊断和治疗先天性甲减的症状，防范先天性甲减对孩子的健康造成伤害。